EnfantGuard™-[染色体异常筛查婴儿发育障碍]

基于NGS技术的婴儿靶向染色体异常检测

同时筛查80种发育障碍相关疾病

EnfantGuard™的特点

用NGS技术解读基因组区3400多个与疾病相关的核苷酸序列

通过信息分析管道检测拷贝数变异(CNV)、基因型频率等

通过OMIM、helpine、DECIPHER、GeneReviews、ClinvarCNV等数据库提取疾病和突变相关性

染色体检测、FISH、附加确认诊断和转院支持(可选)

可筛查的主要疾病

常染色体非整倍体唐氏综合征、帕托综合征、爱德华综合征等。

性染色体非整倍体特纳综合征、克氏综合征、XYY等

染色体微缺失Di George综合征，Dandy-Walker综合征，类固醇磺化酶缺乏症

染色体微重复猫眼综合征，15q12重复综合征，22q11.2重复综合征