全外显子组测序

全外显子组测序是确定基因组中所有蛋白质编码基因的顺序，并对包含人类基因蛋白质表达谱信息的整个外显子(外显子组)进行测序。SNV(单核苷酸变异)，InDel(插入/删除)，CNV(拷贝数变异)和重排信息可以通过下一代测序应用获得。