临床医生和医学研究人员相信医疗系统将增强他们的表现如果综合诊断方法实现的。尽管这些方法是有利的,他们是耗时的,昂贵的,需要复杂的解释,很难实现在临床实验室。在过去的十年中,高通量技术,如门店,微阵列,RNAseq MALDI-ToF一直在发展和展示的研究有巨大的潜在应用综合方法在个性化医学和临床诊断。
这些技术在临床实验室完全实现,它可以提取大量的基因组信息,转录组、蛋白质组、代谢组和现象学的病人。这些“组学”数据的信息丰富,足以让多种疾病的筛查和早期检测以及检测治疗靶点的药物发现。高通量技术已经提高了利率从生物样本生成数据的方式成为临床应用和个性化医学的接受。
例如,MALDI-ToF是一种超快的和负担得起的高通量技术处理多个样本的规模分钟,呈现包含蛋白质组和/或代谢组的质谱信息。门店RNAseq,另一方面,两个高通量技术提供强大的信息序列的基因及其表达水平,这将使可能检测突变和放松管制的遗传疾病相关。在一些诊所,MALDI-ToF已经被用于检测细菌菌株,而上天、微阵列和RNAseq一些遗传疾病的检测。这些高通量技术的高成本一开始在实验室采集和实现。然而,现在操作的成本是很便宜,尤其是MALDI-ToF的情况下,这将偿还投资和在长期范围内优化分析服务。此外,这些高通量技术应被视为潜在的筛查工具多种疾病从一个病人的生物样品,这将进一步降低运营成本/疾病如果适当的分析系统实现。
生物信息学作为临床诊断的解决方案
集成大量的数据来自对个人化药物高通量技术和诊断不可能不使用计算方法来解决复杂的处理和关联多个变量的“组学”的水平。生物信息学是生物学的一个跨学科领域,专注于应用计算技术的分析,从数据中提取信息来自生物分子。通常,它集成了技术信息学、计算机科学、分子生物学、基因组学、蛋白质组学、数学、和统计数据。尽管它开始作为一个领域完全致力于在进化和遗传基础研究,它一直在发展与高通量技术的发展导致许多方法和工具,促进“组学”数据的解释。在生物信息学中,高通量数据处理和结果分析系统地从原始数据使用管道的分析使用电脑的全部潜力。生物信息学管道通常包含多个步骤数据质量评估、特征提取、降维、生物标志物检测和结果。这组分析是完全自动化的,用户没有干扰,但可以扮演“策展人”的角色来检查的验证输出(结果)。
计算能力的发展,生物信息学得到潜在的解决大数据和整合大量的数据远远超过生产,成为解决方案应用高通量技术在临床诊断和个体化药物。例如,一些研究已经证明,生物信息学管道开发分析MALDI-ToF质谱可以从尿液中提取诊断信息,血液和胚胎培养媒体速度比其生成的能力。在基因组学、生物信息学分析管道的门店,RNAseq和微阵列还开发了提取诊断信息的病毒测序,活检病理细菌和癌症。
此外,生物信息学工具处理“组学”也被成功地发现了癌症治疗的新药物靶点。生物信息学可以进一步提高临床实验室的效率和成本节约时间和人力资源的分析和报告诊所和病人。可以通过与自动化发展管道的分析报告和api完全致力于提供实时在线访问,促进之间的通信实验室、临床医生和病人。此外,病人的历史数据和元数据的结构化的方式应该是安全的,有组织的(数据“仓库”),这样它可以进一步把系统生物信息学管道。这将允许超越在综合分析患者通过数据作为时间的函数允许一个更个性化的监测诊断的患者,允许更好的预测。
预测模型作为辅助诊断工具
预测建模框架被广泛用于描述生理系统和疾病。这些框架使用数学模型和算法对表型或生成的预测与可用的数据进行合理的估算。这些在生物信息学预测管道的集成是基本准确分类的病人的样本到特定疾病的可能性。这种方法是有用的在临床实验室筛查和基因和代谢疾病的早期检测。也,这种方法允许估计无法进入身体的化学参数基于他人,否则是不可能由于实验的限制或可用的方法入侵/太贵了。
发展的数学模型和算法,生成健壮的预测是一个艰巨的任务,需要严格的验证程序之前预测准备向市场推出。不是很多预测诊断可使用或适用于一个给定的临床实验室设置。因此,模型开发和优化为每个实验室将是理想的场景。集成预测模型工作流在生物信息学管道也便于模型发展使系统化的过程验证和模型选择使用数据和元数据。
几种类型的模型可以用于制造诊断预测和选择取决于可用的数据,技术和问题的性质。基于已知的生物标志物分布的统计模型是非常普遍的用于某一特定疾病的诊断。这些都是容易实现的生物资讯管道,作为临床医生补充信息。实现模式识别、机器学习和人工智能(AI)算法在生物信息学管道是优化数学模型的关键实现更准确的预测。重要的是,使用机器学习和人工智能算法对于个性化医学的想法至关重要,因为他们使疾病的通用模型的拟合每个病人的情况和身体化学。确定性模型等逻辑和动力学建模框架还可以用于模拟生理和临床应用场景和健壮的预测。
例如,使用一个逻辑网络模型模拟肿瘤微环境的调节细胞粘附特性允许建立潜在癌症放松管制和转移之间的关系。这个有巨大潜力的未来发展的预测生物信息学工具,允许转移潜力,建议每种情况下的最佳疗法基于肿瘤活组织检查。动力学模型,另一方面,有可能更精确的预测和生成一个连续的范围值。然而,他们的参数估计是复杂的,需要机器学习算法适应特定的生理系统。这些类型的模型非常适合描述代谢和非常有用在个人化药物作为未来的工具。
实现生物信息学在临床实验室
仍有许多要做的全部潜力的实现在临床实验室生物信息学作为诊断工具。这需要临床实验室之间的共同努力,卫生保健系统和软件公司,让它发生。作为初始步骤,临床实验室和医疗系统应该开始投资于以下几点:
- 收购“组学”高通量实验室设备(门店,RNAseq和MALDI-ToF)。
- 获取计算资源(高性能计算机和服务器)。
- 雇佣bioinformaticians或专业外包公司。
- 实现生物信息学工具专门设计为每个实验室的现实。
- 实现临床诊断预测模型的软件应用程序。
- 实现网络平台连接实验室、患者和临床医生。
然而,卫生组织还应该努力承认,大多数生物信息学和立法和验证预测模型的诊断工具。尽管如此,这将是一个大投资时间、金钱和资源。然而,在未来,它将偿还的诊断服务的质量提供数量,使其发展走向个人化药物对大多数人来说是负担得起的。
可应要求提供参考。
