黏多糖病1型1 (MPS)是一种罕见的遗传性疾病,关节,心脏和眼睛的问题。逐渐使人衰弱的疾病,它是一种罕见的和致命的条件是没有可用的治疗,直到1990年代,那时,孩子的预期寿命与议员1还不到15年。
Fatma Al Jasmi博士,椅子的遗传学和基因组学,医学和健康科学学院副教授,阿联酋大学代谢顾问Tawam医院,创始成员之一阿联酋罕见疾病的社会告诉Omnia健康杂志:“黏多糖病1型是一种罕见的遗传疾病,影响身体的部分。它从失踪的酶称为L-iduronidase结果。这种酶分解大分子分解成更小的粒子。当酶缺失或不能正常运行,这将导致这个大分子的累积在体内不同器官的细胞。
这种积累随患者年龄渐增,导致进步他/她病情的恶化和过早死亡。如果病人有严重的酶不足,这导致了一种严重的疾病而温和的酶不足导致的衰减形式的疾病。”
她强调,议员1是归类为一种罕见的疾病,因为它发生在大约每100000个病人。“在阿联酋,我们诊断10例来自不同种族背景的议员1,”她补充道。
人被诊断为身体缺少一种酶,帮助分解食物浪费材料。随着时间的推移,这将导致损害器官如心、肝、脑。它还有其他风险,如关节硬化,呼吸困难,阻碍身体增长、头痛和呕吐,经常导致传递出去,失明,耳聋,胃的扩大和头部,在某些情况下异常大的肝脏和精神发育迟滞。
“议员1患者复发性呼吸道感染,听力问题,腹胀。由于有肝、脾大,脐和腹股沟疝,限制他们的关节运动,心脏问题,因为心脏瓣膜增厚的以及粗化的面部特征,如厚嘴唇,浓密的眉毛,前额突出,他们往往有一个大的头,“艾尔Jasmi博士解释说。“患者的一种严重的疾病与发展能力的损失。它可以通过更换失踪的酶,酶替代疗法来治疗和干细胞移植的严重形式的疾病。”
艾尔Jasmi博士说,阿联酋已经采取许多措施来创造意识的疾病。这个国家已经进行了几个教育意识方案一般医生和儿科医生对该病早期诊断和早期治疗。此外,2018年国家阿联酋罕见疾病建立社会增加对罕见疾病的认识。
个人化药物对国会议员的影响1
评论最近的一些进展,如使用个性化医学博士Al Jasmi共享,阿联酋已经成功地采用这些实践。
她解释说:“在先天性代谢异常,我们知道每个病人呈现给我们的诊所是独一无二的。因此,我们调整治疗基因构成的基础上,为每个单独的生化和临床评价。治疗不同对同一疾病在不同的家庭兄弟姐妹之间,甚至用同样的疾病。
“例如,一位患者严重的议员1疾病存在发育迟缓,干细胞移植治疗而减毒疾病患者治疗酶替代疗法。”
此外,她共享,阿联酋已经练习个性化医学遗传学领域多年。“SEHA和阿布扎比卫生当局一直非常支持提供创新和个性化治疗病人及时,因为我们为我们的病人有一个好的结果。这些治疗在我们的病人预防死亡和严重的并发症,”她补充道。
也有许多正在进行的临床试验的罕见疾病潜力巨大的成功,她强调。
“我相信我们将会有更多的治疗可用于病人来改善他们的健康和生活的质量。我建议病人的家庭,科学家和制药公司是我们应该共同努力,找到治疗这种罕见疾病,”她总结道。
奋斗的生活
马克的儿子瑞恩次煤煤母,一名警官在美国被诊断出患有议员1。拯救他的儿子马克开始全球搜索科学家和慈善家谁能帮助找到一个治疗时间与议员帮助儿童和家庭生活。跟研究科学家一个研讨会在杜塞尔多夫,德国最终使他埃米尔Kakkis博士,洛杉矶加利福尼亚大学的研究员(UCLA)做了一个项目来帮助治疗议员。在支持者和研究者Kakkis博士的帮助下,家庭找到了治疗和帮助瑞恩一直到大学毕业。此外,瑞安马克创立了基金会对这种罕见的疾病。
这篇文章发表在3月/ 4月版Omnia健康杂志。其他主题包括人工智能医疗、患者安全、移动医疗和进一步更新在COVID-19来自医疗保健行业。
