想象一下这样一个世界，药物是根据个人的基因特征设计的，可以对抗某种疾病的特定变异?这种令人兴奋的医学发展完全在我们的药物遗传学掌握之中。它已经在美国取得了重大进展，许多行业专家希望有一天它可以在全球推广，让每个人都受益。
药物遗传学的原理是，个体对某些药物的反应是由他们的基因决定的。然后，通过将正确的药物和剂量匹配到正确的患者，就有可能将副作用降到最低。这也可以最大化药物的有效性。
通过手指刺破的血液或口腔拭子的细胞分析个体的DNA，医生就可以得出该患者的药物敏感性档案。这可以避免个人暴露于可能对他们无效或有害的药物剂量。其他好处可能是降低成本和缩短住院时间。
副作用影响
根据哈佛大学的研究，药物不良反应在美国死亡的主要原因中排名第四。其中一个原因是人体对药物的代谢存在很大程度的差异。换句话说，适合一个人的药物可能对另一个人来说太多或太少。
根据纳什维尔范德比尔特大学医学院的分析，大约50%的住院患者在任何一年的时间内接受一种药物，由于患者的基因构成，这种药物可能会导致严重的副作用。一项仅检测了6种药物的研究估计，药物基因测试可以在52942名患者中消除约400例不良事件。值得注意的是，如果在美国人口中对6种以上的药物进行测试，可以避免的疾病数量将急剧上升，可能达到数十万。
追踪DNA路线图
药物遗传学检测是一个相对简单的过程。从脸颊内部提取棉签后，样本将被送往实验室进行DNA分析。TLK医疗公司是进行这种测试的公司之一，该公司的基思·赖利告诉《纽约时报》表达据英国报纸报道，它测量了14种基因和生物标志物，这些基因和生物标志物通过肝脏代谢，覆盖了市场上90%的处方药。
他说:“它主要用于显示患者如何代谢处方药。它可以用来测量不良反应，并显示患者是否应该服用更多或更少的特定药物。”
然后，一份颜色编码的报告被发送给患者，提醒医疗专业人员注意他们可能会服用的任何药物，同时也建议他们可能已经服用的药物的最佳剂量，以获得药物的最大疗效。
这项检测目前的成本约为1700美元，但许多医疗专业人士认为，如果它能给患者的健康和福祉带来切实的改善，这笔钱就花得值。更不用说它可以为国家资助的医疗服务节省开支。
需要克服的障碍
然而，这种检测的广泛使用还存在一些障碍，包括缺乏保险报销，以及在何时以及如何更改药物处方方面的混乱。在一篇文章中科学美国迪娜·法恩·马龙报道说，保险公司将只覆盖一些测试，因为并不是所有的测试都被明确证明可以改善临床结果。美国健康保险计划(american’s Health Insurance Plans)的发言人克莱尔·克鲁斯(Clare Krusing)在文章中说，由于这些测试对患者的有效性的临床证据有限，其覆盖范围各不相同。
马龙说，有迹象表明，这一强硬路线开始软化。范德比尔特大学的管理人员说，在过去几年里，一些保险公司的报销政策已经发生了变化，公司开始承担一小部分费用。其他医院也在注意。”马里兰大学医学中心也开始提供这种测试，但主要是针对心血管患者。为了支付测试的费用，该公司使用了联邦政府的临床研究拨款。但根据这篇文章，马里兰州希望很快转变为收费保险公司。
总体而言，美国只有不到10家医院为某些患者提供药物基因组学测试。Maron声称，除了报销之外，扩大使用的另一个主要障碍是缺乏处方路线图。“许多医生是在此类检测出现之前接受教育的，所以他们甚至没有想过要进行此类检测。很多医生可能会发现他们没有能力理解这些结果。”
范德比尔特大学医学中心负责个性化医疗的助理副校长丹·罗登(Dan Roden)认为，需要安装决策支持系统。他说，忙碌的医生需要被告知病人进行了某些变异的基因测试，测试发现了什么，并在处方上做出哪些改变方面给予简单易懂的指导。
这些测试的准确性是另一个重要问题。美国食品和药物管理局(fda)最近采取措施，对直接向消费者提供的基因检测进行监管。华盛顿大学生物伦理学和人文学科主席Wylie Burke对药物基因组学的社会、伦理和政策影响进行了广泛的研究。她说:“临床医生有义务为病人的最佳利益而胜任和使用技术。就基因组学而言，我们必须清楚我们不知道什么。目前，我们只有很有限的方法可以真正说:是的，我们知道如何利用它来造福人类。”
DNA机密
泄露大量个人DNA信息会引发隐私问题。加拿大安大略省成瘾和心理健康中心的研究法律顾问坎迪·施蒂戈说:“隐私是当今研究中的一个热点问题，因为患者提供的大量信息都被认为是保密的。然而，它有可能被发布出去，并被不应该拥有这些信息的人滥用。
“需要立法规定一个人可以对别人的信息做什么，不可以做什么。如果你有可能被识别的信息，你必须采取某些步骤来保护它。在药物遗传学中，由于提取样品并将其剥离到DNA是可以识别的，因此只有在得到同意的情况下才应该使用它，这一点很重要。然而，如果违反了这一规定，信息泄露给了第三方，比如保险公司，他们发现你有患某些疾病的倾向，他们可能会拒绝与个人订立保险合同。”
在美国，已经实施了《遗传信息反歧视法》(GINA)立法，保护患者免受保险公司和雇主等其他人对其健康状况的调查。
在谈到医院、研究机构和临床医生的责任时，Cogar说:“如果疏忽在于研究人员向患者提供的信息，可能存在潜在的责任。如果疏忽在于临床医生或主要护理人员，他们在没有使用良好的临床判断的情况下更改了处方，也可能存在潜在的责任。”
至于DNA的所有权，目前还不太清楚，但在美国已经发生了一些例子，这使得平衡倾向于拥有从体内取出的任何东西的机构。
未来是光明的
如果所有这些挑战都能被克服，药物遗传学可能会改变全世界患者的治疗方式。就像我们的基因决定我们的头发和眼睛的颜色一样，它们也在我们的身体对药物的反应中发挥着至关重要的作用。目前，许多药物都是“一刀切”的品种，但它们对每个人的作用方式都不一样。科学家必须义不容辞地确定谁将从药物中受益，谁将完全没有反应，谁将经历负面副作用，这是世界各地住院和死亡的一个重要原因。
个性化的药物治疗，更准确的方法来确定适当的药物剂量，减少多药，以及医疗保健成本的整体降低是药物遗传学的一些真正和显著的好处。更重要的是，由于药物不良反应的减少和患者服药时间的延长，它可以降低医疗费用。
最近在美国圣安东尼奥开设的iGenomeDx实验室宣称，患者将拥有更安全、更快、更方便的用药体验。“这种特殊类型的实验室检测在美国需求量很大。目标市场和增长是指数级的。”
