Al Jalila儿童专科医院总部位于阿联酋的一家致力于治疗儿童和青少年的医院发起了该地区首个关于脊髓性肌萎缩症(SMA)流行病学的研究。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，也是导致两岁以下患者死亡的主要遗传原因。
据美国肌肉萎缩症协会介绍，SMA是一种影响中枢神经系统、周围神经系统和随意肌肉运动(骨骼肌)的遗传疾病。SMA涉及脊髓运动神经元的丧失，被归类为运动神经元疾病。
在这项研究中，将采取筛查项目的形式，由Al Jalila儿童专科医院的基因组学中心领导，6500名婴儿将在阿联酋的几家公立和私立妇产医院接受SMA基因筛查。
Al Jalila儿童专科医院首席执行官Abdulla Ibrahim Al Khayat博士说:“这将是阿联酋的一项突破性研究，因为迄今为止，还没有对SMA流行病学进行过如此大规模的基于人群的研究。”
“我们的目标是弥合当地社区对SMA的知识差距。这项研究的结果将极大地帮助决策者预测挑战并制定适当的措施。具体来说，我们的研究结果将提供所需的数据，以指导建立国家筛查计划，以早期发现和预防SMA。”
Al Jalila基因组学中心获得了美国病理学家学院(CAP)的认证。它使用先进的分子技术和生物信息学管道来解释与美国医学遗传学和基因组学学院(ACMGG)指南一致的基因组数据。
“我们现在正在探索新生儿基因筛查，将其作为一种工具，在他们可能出现症状之前进行早期检测，而不是等待受影响的儿童病情严重并进行诊断检查。早发现意味着早干预和更好的临床结果。我们还将通过这项研究生成必要的数据，以确定SMA的确切患病率和携带者率。这些结果将使我们能够更清楚地了解SMA的负担，提高公众对该疾病的认识，并支持具有成本效益的国家筛查计划，”Al Jalila儿童基因组学中心主任Ahmad Abou Tayoun博士总结道。