罕见疾病构成实质性的卫生保健系统的负担,尤其是在欠发达地区,如中东。缺乏基因诊断服务和个性化管理计划加剧了这一挑战。为了解决这个紧迫的问题,加里拉所谓“儿童医院的专长(AJCH)已经迈出了重大一步通过建立临床基因组学和遗传咨询。坐落在一个多学科高等儿科中心在阿联酋,我们的设备是用于诊断和管理罕见疾病患者。标准临床基因组调查我们的设施包括exome-based测序,染色体微阵列和/或有针对性的测试。在我的会议“当前状态的基因诊断儿科”Medlab亚洲2023,我将总结我们的经验包括对临床诊断产量和影响管理在这个人口。
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我还将强调一些新的努力提高诊断疗效和患者罕见疾病的早期识别。这些努力包括快速全基因组测序对危重病人,新生儿遗传筛查和全基因组测序读长。根据临床标准测试的数据1000罕见疾病患者(46.2%女性;平均年龄4.6岁)代表47个国家主要来自阿拉伯半岛,地中海东部地区,非洲和亚洲,累计诊断收益率为32.5% (95% CI, 29.7 - 35.5%)。这是基因组sequencing-based测试高于染色体微阵列(37.9%比17.2%,P = 0.0001)所有迹象,符合更高的单基因疾病的负担。221孟德尔疾病的发现在这个群体,绝大多数(N = 184)只遇到一次,和那些隐形遗传占~ 62%测序诊断。患者积极的基因发现(N = 325), 67.7%的人不到五岁,和60%的人提供了修改后的管理和/或干预计划。
有趣的是,24%的患者积极的基因发现接受延迟诊断(平均年龄12.4岁;从7 - 37年),最有可能由于缺乏基因组调查在这个地区。一个这样的基因发现结束了15-yearlong诊断奥德赛,导致危及生命的诊断病人,当时成功地使用一个实验性的同种异体的骨髓移植治疗。
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最后,我们目前的情况下与候选基因纯合性的区域内,小说可能潜在的隐性疾病。与会者可以期待一个可行性研究在新成立的管道快速全基因组测序(40小时内)对危重病人,以及讨论在最近的一个扩张的试点研究,包括更多的病人在未来两年并生成证据(临床和经济效用)支持这项技术的实现针对新生儿重症监护室医生/儿童重症监护室医生的病人。我还将展示我们的初步结果新生儿遗传筛查规划脊肌萎缩症(SMA)的遗传流行病学作为隐性疾病在该地区的一个原型。最后,我将突出使用全基因组的额外好处长阅读顺序的设置。AJCH认为早期获得基因诊断测试是宗旨,改善个人患有罕见疾病的临床结果。
促进及时、准确诊断使我们能够为基因弱势人群提供量身定制的治疗和护理计划在中东地区。通过结合先进技术和遗传咨询专家,我们工厂努力提高病人的生活质量和家庭面对这些医学的挑战,培养希望,让他们拥有知识和支持。
艾哈迈德阿布Tayoun博士是卓越的基因组学中心主任加里拉所谓“儿童医院,和遗传学副教授穆罕默德•本•拉希德医学和健康科学大学。他将话题“当前基因诊断儿科”在分子诊断和基因组学大会于2023年8月16日在Medlab亚洲。