医学遗传学领域的发展
在过去的十年中,已经取得了非凡的进展领域的医学遗传学。新测试技术的开发和集成——全外显子组测序(韦斯)和全基因组测序(WGS)——加速遗传疾病的发现,大大改善他们的诊断和管理。
因此,基因顾问的作用也变得越来越重要,因为他们通过有时候复杂的诊断提供指导和管理流程之间的实验室服务,医生和病人。他们帮助病人更好地理解和适应医疗、心理和家族遗传疾病的影响;个性化的方式,帮助促进明智的决定。统一医疗职业资格Requirements1——阿联酋卫生部签发和预防、卫生部阿布扎比和迪拜卫生当局规定,为了获得执照实践在阿联酋,遗传辅导员应持有硕士学位遗传咨询。
Rifaat拉瓦希德荷,授权认证基因顾问与国家参考实验室(海军)曾经担任分子实验室基因顾问在亚特兰大艾莫利大学遗传学实验室,美国作为一个高级遗传顾问国王费萨尔专家医院和研究中心在利雅得,沙特阿拉伯,解释说:“与显著增加可用基因测试现在的数量和要求,已经有一个平行的复杂性增加测试点。因此,需要协助非基因提供者——可能不是完全熟悉最新的技术创新——结果解释。遗传咨询已成为一门学科弥合这一差距,和遗传辅导员现在今天的医疗体系不可分割的一部分。”
在阿联酋遗传病
在大多数阿拉伯国家,阿联酋遗传性疾病的发病率很高。阿拉伯基因组研究中心的数据库报告约360种不同的遗传疾病目前在阿联酋人口。最常见的是2人,如β-thalassemiaα-thalassemia和镰状细胞病。其他常见遗传病在全国包括G6PD、代谢障碍、听力障碍,遗传性癌症综合征、先天性畸形、智力障碍和发育迟缓,染色体病和囊性纤维化。
大约60%的常染色体隐性遗传病在阿联酋,3意味着一个孩子继承了一份有缺陷的隐性基因来自父母,这导致了发展的障碍。
这种高频率的常染色体隐性障碍是由于许多因素,包括:血缘关系;大型家庭规模,增加孩子继承的机会障碍或成为运营商如果父母都是运营商;基因库同质性;缺乏认识的重要性进行遗传咨询,以更好地了解潜在风险载体;创始者突变的流行,它被定义为一组的患者在一定地理区域有一个特定的遗传性疾病常见突变的结果从一个共同祖先继承。
拉瓦希德荷阐述:“例如,Sanjad-Sakati综合征是一种罕见的常染色体隐性疾病在中东在这种疾病的人有两个副本的共同创始人突变。它被认为是一个古老的突变,继承了几千年前。这种综合症的特点包括增长和发展的严峻挑战,先天性hypoparathyroidism、变形特性和轻微到严重智力障碍。”
个性化的时代基因组医学和遗传咨询
个性化基因组医学,也称为精密医学,是一个新兴领域的诊断和医疗管理是定制根据他们的遗传信息,每个病人的家庭历史,和生活方式。病人的独特的基因组数据与环境因素相结合,成像,家族史和其他筛选测试,产生个性化的见解对疾病的易感性和对治疗的反应。
其支付能力的增加,全基因组测序在精密医学现在必不可少的工具。它使人类基因组变化的检测,信号的风险获取某些疾病在临床症状和体征出现之前。
这些例子包括癌症、心血管疾病、糖尿病、慢性肝脏疾病,神经系统和新陈代谢紊乱。早期检测允许规划策略的预防和早期干预对提高病人的管理。这是显而易见的,BRCA1和BRCA2基因的种系突变的女性有36%到85%的一生中患乳腺癌的几率,以及25% - 60%患卵巢癌的机会。基于这种基因风险,强化监测项目,如增加乳房x光检查的频率甚至预防性手术包括乳房切除术,切除卵巢,是必要的。
另一个应用程序和个性化基因组医学的主要好处是药物基因组学领域。药物基因组学是研究特定基因的科学变化和影响个体对药物的反应,为医生提供了一个很大的优势在选择合适的治疗方法;这反过来改善结果最少的副作用和毒性以个性化的方式。华法林(香豆素)——著名的抗凝剂与高发病率与合成over-anticoagulation出血,限制其广泛使用的患者可以受益于这种疗法。发现在两个基因的遗传变异(CYP2C9和VKORC1)已知影响华法林剂量适合不同的病人。4结果,美国食品和药物管理局(FDA)鼓励医生使用基因测试推荐合适的患者华法林剂量增加药物疗效和减少不良的副作用。
遗传辅导员发挥重要作用和精密医学的重要组成部分,与他们独特的技能和专长遗传学、基因组学、风险评估和沟通。
增加对遗传辅导员在阿联酋的需求
根据拉瓦希德荷,遗传咨询服务是目前在阿联酋缺医少药,应该扩大。“原因有很多病人会遗传顾问。因此,有一个高要求医务人员在专业训练准确订单,解释和交流基因检测的结果。”
拉瓦希德荷继续说:“还有社会因素的患者可能出现的否认,或者他们不希望被称为基因顾问避免耻辱。虽然这是逐渐改变,集体我们需要更多教育病人和增加他们的意识遗传咨询的好处。这将鼓励潜在的运营商和他们的家人去遗传顾问支持和指导有关测试选择的做出明智的决定,解释测试结果,预防、和生活规划。辅导员不仅提供指导,但他们也把病人和他们的家属到其他医学专业,倡导和支持团体,帮助他们有效地管理他们的身体状况。”
随着个性化医疗继续进化,基因顾问的作用将变得越来越重要,和基因组领域咨询将变得更加关键改善健康结果。
“在阿联酋,已经取得了显著的进展在应用先进的基因检测以确保病人接受最高标准的治疗在每一个医学专业。我将高兴地看到创建一个国际认可的遗传咨询培训项目在阿联酋,这些努力的补充和增加授权和认证的数量遗传辅导员,”拉瓦希德荷总结道。
引用
1)卫生部阿布扎比。(2017)。统一的医疗职业资格要求。(在线)可以在:https://www.haad.ae/HAAD/LinkClick.aspx?fileticket = 2 k19llpb6jc % 3 d&tabid = 927(2018年7月12日通过)。
2)阿拉伯基因组研究中心。(2018)。CTGA数据库清单。(在线)可以在:http://www.cags.org.ae/ctga/listing.aspx?sid=78e1abf42e1b4dd
4 ac82aba309c79ee7(2018年5月10日通过)。
3)Teebi法拉克T (eds)、遗传病在阿拉伯人,纽约,牛津大学出版社,1997年,pg341 - 372
4)突出的烛台,EA。(2005) CYP2C9和VKORC1遗传多态性和病人的影响特征在华法林剂量要求:建议一个新的给药方案。106血。1;(7),2329 - 33页。Epub
