诊断实验室一直是为临床决策提供信息的关键数据来源。临床病理测试以数字或编码值可以分类为正常或异常。解剖病理学分析基于对组织的视觉分析产生报告，该报告基于专门污渍，探针或其他资源的应用，以帮助评估样本的恶性，炎症或其他临床意义。分子方法的最新进展，包括诊断基因组测序以及高级成像方法（例如数字病理学），产生的数量级比传统方法多。这些进步为实验室社区带来了激动人心的机会和一些挑战。数据科学的新兴学科提供了一个有价值的工具包，以最大程度地提高实验室数据的所有方式的价值，并改善现代实验室的诊断和操作功能。
数据科学是指计算，统计和主题专业知识的组合，以识别大容量，复杂数据中的微妙模式，然后根据这些分析开发预测模型。数据科学方法的一些常见类别包括人工智能（AI），机器学习和深度学习。数据科学项目通常始于大型数据集，该数据集分为培训段和测试段。培训段用于迭代设计，开发和调整算法。大量的数据以驱动任何分析的统计能力至关重要，但是数十个甚至数百个中的数据集通常不足以支持复杂的分析。例如，结合血红蛋白A1C，葡萄糖值，体重指数和糖尿病诊断日期与其他临床信息的日期的数据集可用于识别糖尿病发作的早期指标。参与此过程的专家参与程度取决于特定的数据科学方法。一些AI方法涉及培训数据集和算法开发的专家策划，这些方法被认为是“监督”方法。相反，深度学习通常是由源数据的固有属性驱动的。包括生物信息学在内的专业分析方法也可以融入数据科学的广泛类别。
将病理信息纳入电子健康记录会创造有机会查询此数据中的微妙模式。在本地层面，数据分析可以帮助质量控制，例如，确定仪器的结果是否存在表明需要进行校准的结果。一些分析需要的数据比单个组织提供的数据更多。从多个组织中汇总了去识别的电子健康记录（EHR）数据的倡议可以提供宝贵的资源，以获得对实验室数据在临床决策中的作用的新见解。例如，我们最近使用这种方法证明了心肌梗塞患者的镁，高和低水平的镁与死亡率较高相关。我们还使用了骨料EHR数据来证明经常为镰状细胞患者订购A1C测试，这是应避免的做法。在病理报告的文本内容上发现的非结构化数据也可以使用自然语言处理方法进行评估。EHR数据分析越来越被认为是补充基因组分析的表型信息的重要来源。
数据科学还应用于自动化诊断图像的分析，包括病理幻灯片。数据科学方法（例如深度学习对这些图像）的应用有可能提高解释的准确性，并有助于识别避开人眼或大脑的微妙但潜在的重要模式。基于AI的方法使用幻灯片的病理学家注释来训练算法。该领域的早期努力包括使用深度学习来识别淋巴结活检中乳腺癌的微转移酶，并表现出提高的敏感性和减少的审查时间。其他工作探索了数据科学的使用来增强幻灯片图像中的模糊区域并支持质量控制。
分子诊断测试已成为诊断实验室的标准实践。越来越多的临床外显子组或基因组测序也广泛用于癌症的管理以及不屈服于传统方法的复杂病例的诊断。这些方法会产生大量的高复杂性数据。例如，对单个患者的基因组分析可以产生多个数据组。数据科学方法有助于分析这些原始序列，因为实验室搜索可能具有临床意义的变体。单细胞测序的最新进展将引入数据量的另一个重大变化，最终将应用于诊断。基因组分析在单个变体，孟德尔疾病和协助治疗癌症方面取得了许多显着的成功。具有已知遗传性，多基因影响的常见慢性疾病仍然难以表征，并且需要继续应用数据科学和生物信息学方法，以鉴定对糖尿病和哮喘等疾病的多因素贡献。
数据科学方法具有与实验室有关的各种应用。首先，它们可以通过提供新颖的手段来提高准确性和速度来增强实验室的诊断能力。其次，随着实验室过程（例如高分辨率图像和基因组数据）产生的数据的复杂性的增加，越来越有可能避免人类感知的微妙模式。数据科学可以帮助增加临床专家，因为它们可以浏览这些新的诊断数据来源。第三，新兴方法将支持实验数据与其他临床数据的整合，以开发能够早期发现疾病风险或确定支持精密医学的最佳治疗策略的全面预测算法。最后，数据科学的许多应用可以促进运营临床实验室的行政过程。例如，了解测试利用中的微妙模式可以帮助库存管理。同样，预测有可能成为标本收集的疾病的患者的模型可以帮助管理呼叫中心的提醒。
寻求应用数据科学来解决复杂问题的实验室专业人员可以采用多种方法。最好的方法是与计算和统计专家组成一个协作团队，以解决一个明确定义的问题。团队将在设计策略时识别并表征他们可用的数据。团队方法有助于减轻对实验室人必须成为程序员参与数据科学的担忧。对于那些想发展一些技术技能的人，高质量的在线数据科学培训资源（例如Coursera或EDX提供的资源）为了解更多有关数据科学原理和方法的出色点提供了一个绝佳的起点。诸如R和Python之类的开源应用程序和商业软件包都广泛可用于进行复杂的数据分析。接受数据科学的实验室将有能力从事下一代诊断技术和方法。
